2024年10月19日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京隆重开幕。本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，吸引了400余位国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者，以及线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士与机构共同参会。进行性肌营养不良症（DMD/BMD）是进行性发展的遗传性肌肉疾病，严重影响患者的肌肉功能和生活质量。由于疾病的复杂性和罕见性，其诊断和治疗一直面临诸多挑战。大会期间，DMD/BMD（杜氏肌营养不良/贝氏肌营养不良）学组邀请来自全国各地的专家学者围绕DMD/BMD等罕见病的诊疗进行了深入的讨论和交流。

蔡晓唐教授作为DMD/BMD学组的副主任委员，在大会上分享了《DMD的激素治疗策略》，详细阐述了激素治疗DMD的相关策略及其在临床实践中的应用。蔡晓唐教授指出，激素治疗是DMD患者的标准治疗方案，如何平衡激素治疗效果和副作用，制定个性化的治疗方案，是当前面临的重要课题，需要进行长期疾病队列建设及分层管理，提升激素治疗效果，降低副作用，同时分享了新型解离性激素伐莫洛龙（Vamorolone）在DMD治疗中疗效和经验。

来自全国的专家共同探讨口服激素治疗相关副作用的治疗策略，以及糖皮质激素在失去行走能力患者中的应用问题。蔡晓唐教授提出，未来的DMD/BMD诊疗需要更加注重个体化、精准化的治疗策略，同时也需要加强跨学科合作，共同推动DMD/BMD等罕见病的诊疗水平不断提升。