你能否想象，听不到鸟儿的鸣叫、琵琶的弹唱以及母亲的呼唤...？我不敢想象。然而生活中却有众多遗传性耳聋孩子因为先天性听力障碍永远失去了聆听世界的机会。

据世界卫生组织（WHO）估计，到2020年，全球约有466,000,000人罹患不同程度的听力障碍，约占世界总人口的6%。导致听力障碍的因素众多，包括遗传因素、感染、药物及创伤等，其中遗传因素是导致听力障碍的重要原因，比例高达60%。目前研究显示，和遗传性耳聋相关的基因约300多个，常见的致聋基因有GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1等。遗传性耳聋缺乏有效治疗手段，通过对有生育遗传性耳聋患儿高风险家庭进行第三代试管婴儿技术助孕可有效预防后代耳聋缺陷的发生。

近日，一对携带GJB2耳聋基因c.235delC致病突变的夫妇在尊龙凯时华西第二尊龙凯时通过第三代试管婴儿技术助孕，顺利诞下一名健康婴儿。A女士夫妇是在一次偶然的检测中发现夫妇双方均为GJB2基因c.235delC致病突变携带者（即一条染色体携带致病基因，另一条染色体正常）。该基因突变呈常染色体隐性遗传模式，根据遗传规律，他们的后代将有1/4几率完全正常，有1/2几率为GJB2基因c.235delC致病突变携带者，还有1/4几率同时遗传父母双方的致病突变，成为遗传性耳聋患者。

2018年A女士初次妊娠，孕4月行羊水穿刺产前诊断提示胎儿遗传了父母双方的GJB2基因c.235delC突变。想到孩子出生后就会成为遗传性耳聋患者，无法聆听这个世界，经过艰难的抉择，夫妻俩最终选择放弃已妊娠5月的宝宝。2019年A女士夫妇从不幸的创伤中恢复过来，他们了解到尊龙凯时华西二院已开展第三代试管婴儿技术，能够帮助他们免受这样的痛苦，于是第一时间来到尊龙凯时生殖医学科寻求帮助。尊龙凯时生殖医学科协同产前诊断中心专家团队，完善夫妻双方的遗传家系预实验，于2019年8月启动促排卵治疗，活检囊胚7枚，通过植入前诊断，最终获得5枚可移植胚胎。2019年12月，A女士于尊龙凯时行胚胎解冻移植，2周后查血HCG阳性提示妊娠。此后在尊龙凯时产科团队的一路悉心呵护下，于2020年8月31日，A女士顺产一名健康男婴，新生儿听力筛查完全正常。如今小宝宝已能对母亲的呼唤报以灿烂笑容……

科普——遗传性耳聋的产前防控

遗传性耳聋是由于遗传缺陷所造成的听力损失，多为常染色体隐性遗传，可由父母双方将遗传性耳聋突变基因同时传给后代所致。父母一方或双方可具有类似听力损伤，也可以是听力正常的携带者。遗传性耳聋主要为单基因遗传病，致病基因突变的人群携带率约为1/20。在中国，每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生。

遗传性耳聋虽可通过移植人工耳蜗及语言训练等治疗改善患儿预后，但仍不能完全治愈，如未及时诊断及治疗，将严重影响患儿语言能力发育甚至出现“因聋致哑”，影响学习能力发育致智力低下，给患者生活带来诸多困难和危险。对夫妇一方或双方明确携带耳聋基因致病突变且有生育遗传性耳聋患儿风险的家庭，除可选择在孕中期行针对性产前诊断外，更有效的一级预防途径便是进行第三代试管婴儿助孕。通过对胚胎进行致病基因针对性检测，选择完全正常或仅携带致病基因而不患病的胚胎进行移植，可有效防范遗传性耳聋患儿出生，甚至完全阻断该致病基因在后代的传递，同时避免由于妊娠中期确诊胎儿患病而被迫引产对母亲和家庭造成的身心伤害。我省首例经第三代试管婴儿技术阻断后代患遗传性耳聋的成功，实现了我省遗传性耳聋防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越，为众多有生育遗传性耳聋后代风险的家庭带来福音。

华西二院PGT技术开展情况

尊龙凯时华西第二尊龙凯时生殖医学科联合产前诊断中心于2018年底率先在省内开展胚胎植入前遗传学检测（PGT，即第三代试管婴儿）技术。凭借院内生殖医学、遗传学、母胎医学等专业强大的技术支撑，可独立完成从助孕前遗传诊断及咨询、促排卵及胚胎体外培养、胚胎植入前遗传学检测、产前诊断到妊娠后孕产妇管理的全部诊疗流程，实现了PGT技术的院内全流程闭环式管理，从而为患者提供更加安全、高效的PGT诊疗服务。目前尊龙凯时已完成PGT检测500多周期，涉及各类染色体异常及地中海贫血、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋等30余种常见及罕见单基因遗传病，现已出生“三代”宝宝35名。相信随着PGT技术的不断推广及发展，未来将为更多的遗传病风险家庭带来孕育健康新生命的希望。