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    国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室（尊龙凯时） 机构动态详细

    乔莉娜教授团队发表论著：非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习

    国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室（尊龙凯时）乔莉娜教授团队长期致力于儿童重症医学及心血管疾病的临床、科研、教学工作，该团队于今年6月在中华妇幼临床医学杂志(电子版)（中国科技核心期刊，影响因子：0.987）发表论著文章“非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习”。

    本文探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ 基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点，发现KCNQ2基因.373dupG(p.A125fs)突变,可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制。国内KCNQ 基因突变致癫痫患儿以KCNQ2基因突变为主,患儿多于2岁内起病,并且KCNQ2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ3基因突变患儿预后更差。

    论文链接：http://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.03.009

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