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    医学遗传科/产前诊断中心 特色医疗详细

    介入性产前诊断手术是一类通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。其主要目的是对胎儿进行细胞遗传学、分子遗传学以及酶学等检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断手术是产前诊断工作的重要环节,其各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供了重要途径。介入性产前诊断手术是有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,在孕妇知情同意的基础上进行。

    一、羊膜腔穿刺术

    羊膜腔穿刺术是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。穿刺最佳时机是在妊娠18周~22周+6天,此期羊水量相对较多,羊膜腔空间相对较大,不易伤及胎儿,且羊水中活细胞较多,培养成功率高。我中心自1980年开展羊膜腔穿刺术以来,已经为十余万名孕妇成功进行了手术。

    二、脐静脉穿刺术

    脐静脉穿刺术是在超声引导下经腹进行脐静脉穿刺以获取胎血的技术。相较于羊膜腔穿刺术,脐静脉穿刺术操作难度较大,并发症相对较多,但该技术具有以下优势:脐血细胞培养仅需48小时,染色体核型分析较羊水所需时间更短,成功率更高;可直接检测胎儿血液系统指标如凝血因子、感染相关抗体等;可适用于较大孕周。因此,这一技术在产前诊断取材中也有非常重要的地位。穿刺最佳时机是在妊娠24~30周。妊娠小于24周,因脐带较细,韧性较大,不易刺入血管,或刺入后易滑出;妊娠大于30周,虽然脐静脉较粗,但脐带华通胶较厚,亦较难刺入血管,且胎儿较大并活动受限,脐带易被胎体遮盖难以显示,使穿刺不易成功。

    三、绒毛取材术

    绒毛组织位于胚囊外,与胚胎具有相同的遗传性。绒毛活检术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。分为经腹绒毛取样及经宫颈绒毛活检两种,前壁胎盘经腹部途径取材较容易;后壁胎盘或后屈位的子宫,经宫颈途径取材较容易。该技术于20世纪80年代中后期逐渐被接受与普及,经过几十年的使用,其安全性和有效性被广泛证实。通过该技术,在孕早期即可对胎儿某些先天性疾病进行诊断,从而可以早期终止妊娠,降低孕中期引产对孕妇心理、生理方面的损害。绒毛取材最佳时机是在妊娠10~14周。妊娠中、晚期在更安全技术手段无法实施情况下也可考虑经腹绒毛活检进行产前诊断。

    作为四川省产前诊断中心,我中心每年要接待大量外地患者。很多边远地区的孕妇由于当地医疗技术有限,无法进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断手术。因此,我中心开展了多种形式的羊膜腔穿刺预约服务,包括电话预约、网上预约、微信预约及二维码预约等,专门为解决外地孕妇挂号难、看病难、反复长途奔波等实际问题。我中心在穿刺当日专门安排门诊医生接待通过电话、网上、微信及二维码预约的孕妇,实现了孕妇当天就诊、当天穿刺,外地患者只需一天时间即可解决就诊检查事宜。

    具体方式及流程如下:

    一、门诊预约

    1.于尊龙凯时遗传咨询门诊或产科门诊就诊,经医生评估后开具医嘱并缴费。

    2.缴费后,孕妇携带导诊单、检测条码、本人身份证、建卡血检结果(乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、ABO+RH血型)到产前诊断中心病员接待处签署知情同意,了解术前注意事项,预约羊水穿刺手术时间。

    3.按照预约时间,手术前1周内完成产科B超和凝血功能检查,手术前1天内完成血常规。

    4. 羊水穿刺手术当日携带上述所有检查报告、就诊卡、带编号的注意事项单等资料到华西院区科教楼南楼(门诊大楼)10楼产前诊断穿刺室做手术。

    二、二维码预约

    扫描下方尊龙凯时华西第二尊龙凯时羊膜腔穿刺预约二维码进入预约流程,填写个人信息并提交预约。

    三、微信预约

    用微信搜索公众号“华西第二尊龙凯时”,进入首页“检查预约”,选择“羊水穿刺预约”,填写个人信息填写并提交预约。

    四、网上预约

    登陆“四川产前诊断信息网”http://prenatdiagn.org.cn/,在“羊膜腔穿刺网上预约”界面填写个人信息并提交预约。

    五、电话预约

    拨打028-85502006进行人工电话预约。预约时间:工作日上午8:00-12:00,下午14:00-18:00。


    温馨提示:如您通过二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约等方式预约成功,请按以下步骤,取号就诊。

    1.微信搜索“华西第二尊龙凯时” ,关注“华西第二尊龙凯时” 微信公众号并绑定您的就诊卡。您将会在手术前一周内,通过“华西第二尊龙凯时” 微信公众号收到您的就诊提示信息,可直接通过微信进行缴费取号,并按照预约的手术时间,到尊龙凯时凭电子挂号单依次就诊。

    2.特别提醒微信公众号上绑定的就诊卡所关联的身份证号务必与此次羊水穿刺手术预约使用的身份证号一致。

    3.未通过“华西第二尊龙凯时”微信公众号绑定就诊卡的孕妇,请于手术前一天07:30-17:30或手术当天07:30-9:30,凭身份证及就诊卡(或电子就诊卡),到门诊大楼一、二、三楼挂号室取号。

    4.孕妇本人请携带“羊膜腔穿刺术术前注意事项”中要求的所有检查、检验报告单及复印件,按挂号单上诊室及就诊序号依次就诊。

    5.特别提醒:为避免拥挤,请按照挂号单上的信息,合理安排就诊时间。

    6.医生开具医嘱后,持就诊卡到门诊收费处缴费或微信缴费。

    7.按挂号单就诊序号到门诊大楼10楼依次办理签署知情同意书、术前/术后注意事项等手续。

    8.按术前/术后注意事项告知单标注的时间进入手术室候诊。

    9.术前十分钟请排空小便。如有其他病史等情况,请于术前再次告知医生。

    尊龙凯时办理就诊卡有三种方式:①请持孕妇身份证,到尊龙凯时门诊大厅前通过自助机办理就诊卡,②请持孕妇身份证,到门诊大厅后门外[实名制建卡中心]办理实名制就诊卡,③关注“华西第二尊龙凯时”公众微信号办理电子就诊卡。


    注:

    ①二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约均不能用于预约脐血穿刺及绒毛取材术。

    ②双胎妊娠的孕妇可通过门诊预约或电话预约预约羊水穿刺。

    ③请您珍惜医疗资源,如因故不能按时前来手术,请务必至少提前三天拨打028-85502006或发送邮件至yangshuiyuyuehx@126.com取消预约。请您在发送邮件时将您的姓名、身份证号、预约时间以及取消穿刺的原因告知我们。


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