岁末将至，新岁将启，2024年12月23日19:00，四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）、四川省预防医学会优生优育与产前诊断专业委员会通过网络云上交流的形式举办了区域产前诊断服务能力提升系列活动：第十期疑难病例交流会。

该活动由四川省产前诊断中心副主任、专委会副主任委员胡婷主任医师主持，旨在做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1858余名。

来自尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科/产前诊断中心陈席博士分享了“一例粘多糖贮积症Ⅱ型产前诊断的思考”的病例。先证者2+岁起病，院外基因检测为阴性，根据临床表现（面容特殊、蒙古斑、爪型手、全面发育落后）和影像学检查（肝、脾增大、骨骼发育异常、脑部改变）以及生化遗传学检测（尿粘多糖筛查+酶学检测）确诊为粘多糖贮积症Ⅱ型。先证者病故后母亲再次妊娠，因高龄院外行羊水染色体检查未见异常，于尊龙凯时遗传咨询后，再次羊水穿刺酶学检测无异常，避免了再发风险。

三位讨论嘉宾分别是成都医学院附属妇女儿童尊龙凯时（四川省妇幼保健院）医学遗传产前诊断科主任汪雪雁主任医师、四川省产前诊断中心乐山分中心副主任兼遗传实验室主任胡军副主任技师及尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科/产前诊断中心张雪梅副主任医师，汪雪雁主任从临床角度指出该类罕见病的诊断难点在于，由于基因结构的特殊性导致常规基因测序无法发现遗传学变异，给临床诊断及产前诊断带来挑战，因此对该类疾病要重视生化遗传的检测方法，例如此案例中采用的酶学检测方法进行了诊断及产前诊断，获得满意的临床效果，同时她指出在进行生化遗传检测中，质量控制的重要性。胡军主任指出酶学检测方法对溶酶体贮积症是一种有效的检测方法，并不是所有疾病都可以通过基因检测得到诊断，因此实验室中应该注意到疾病的特殊性，重视酶学检测方法的临床应用。张雪梅副主任医师全面介绍了生化遗传学检测方法以及在临床中的应用情况，指出对遗传代谢病来说，生化遗传检测具有特别的重要性；结合这个案例也指出，在基因检测结果阴性的情况下，注意结合患者的临床特点、尿筛查和酶学检测做出诊断，为后续产前诊断提供依据；同时指出了该类患者孕前及产前遗传咨询对再生育产前诊断的重要性，以及包括生化遗传学检测在内的多种遗传学技术手段应该结合应用，达到为患者家庭服务的宗旨。

最后，尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科/产前诊断中心副主任兼儿童遗传病诊治中心主任俞丹教授对病例进行了总结。遗传代谢病属于罕见病，病种多样化。其中粘多糖贮积症大多为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为X连锁隐性遗传，可导致多器官进行性损害，可进行酶学检测和基因诊断明确病因，酶活性检测是诊断的金标准，目前可用酶替代治疗和造血干细胞移植等治疗，但无根治方法，且早诊断与晚诊断患者治疗效果差异很大，因此我们要多学科协作，重视生化遗传学检测等多种医学遗传学技术的结合，重视遗传代谢病的孕前/产前遗传咨询，对患儿早诊断、早治疗、指导患者家庭后续的生育计划，孕期进行产前诊断、产后随访等全周期预防出生缺陷管理，对提高人口素质有重大意义。

大家以饱满的热情和专注的态度，畅所欲言，不仅加深了妇产科、儿科医师和实验室检测人员之间的沟通交流，也为指导常见疑难病症患者的遗传咨询提供了很好的经验，取得了积极成效。四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）也将持续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，加强协作，共同推动我们的工作迈向新的台阶。