秋高送爽、丹桂飘香，在这硕果累累的金秋十月，2023年10月16日，四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）、四川省预防医学会优生优育与产前诊断专业委员会通过网络云上交流的形式如期举行了区域产前诊断服务能力提升系列活动：第七期疑难病例交流会。此系列活动由四川省产前诊断中心主任、专委会主任委员刘珊玲教授和四川省产前诊断中心副主任、专委会副主任委员胡婷主任医师组织，旨在做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1819余名。

来自凉山州妇幼保健计划生育服务中心梁露主管技师介绍了“一例羊水嵌合型假双着丝粒X染色体病例分享”的疑难病例，孕妇因“血清学筛查结果为18-三体高风险、超声提示胎儿右心室直径2mm点状强回声”行羊膜腔穿刺术，高通量染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果查见胎儿X染色体拷贝数1.18，结合荧光原位杂交（FISH）结果，提示胎儿性染色体为X/XXX嵌合型。同时进行了染色体核型分析，最终确认胎儿为含X假双着丝粒染色体特纳氏嵌合体（45,X[24]/46,X,psu idic(X)(q27)[6]）。对该病例检测前后的遗传咨询、实验室检测过程进行汇报。

孕期产前诊断及儿科就诊患者中，性染色体嵌合并不少见，三位讨论嘉宾胡婷主任医师、尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科/产前诊断中心副主任兼儿童遗传病诊治中心主任俞丹主任医师、四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科细胞遗传组负责人陈春主任技师，分别从从细胞遗传角度、遗传学检测技术选择及遗传咨询、胎儿预后评估及相关治疗等角度等进对该病例进行了讨论。

最后王和教授作为点评嘉宾对病例进行了点评，病例包含了染色体数目异常和结构异常，采用了多种遗传学检测技术，避免了少见的性染色体净平衡问题，需要注意的是分子遗传也要结合细胞遗传综合评估为临床咨询提供帮助，胎儿预后评估的影响因素包括嵌合比例、组织分布情况、涉及具体染色体区域、胎儿表型等，低比例嵌合的产前咨询具有很大挑战性。此次讨论有助于我们深入学习染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询。

本次会议圆满成功，反响热烈，四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）也将持续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，加强协作，提高区域内产前诊断与产前筛查技术服务水平和能力。