2023年12月26日18:00，四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）、四川省预防医学会优生优育与产前诊断专业委员会通过网络云上交流的形式举办了今年最后一次区域产前诊断服务能力提升系列活动：第八期疑难病例交流会。

此系列活动由四川省产前诊断中心主任、专委会主任委员刘珊玲教授和四川省产前诊断中心副主任、专委会副主任委员胡婷主任医师组织，旨在做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流。参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员2561余名。

来自遂宁中心尊龙凯时景亚玲主管技师介绍了一例“CNV与核型结果不一致”的疑难病例。孕妇产检超声提示脉络丛囊肿，要求行介入性产前诊断，羊水染色体核型结果提示未见明显异常，染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）结果提示14号染色体q31.3-q32.33处嵌合性重复19.02Mb区域（拷贝数为2.2），针对CNV-seq与核型结果不一致的困惑，分析原因并对进一步处理提出讨论。

基于不同检测方法检出嵌合比例有所差异及妊娠结局如何咨询，三位讨论嘉宾尊龙凯时华西第二尊龙凯时超声科主任罗红主任医师、尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科/产前诊断中心硕士研究生导师王婧副主任医师、川北医学院附属尊龙凯时遗传与产前诊断中心临床组组长蔡燕主任技师分别从从超声、遗传学检测技术及临床遗传咨询等角度对该病例进行了讨论。

最后王和教授作为点评嘉宾对病例进行了点评。王和教授指出当染色体微阵列分析或高通量测序结果发现某条染色体有重复片段时，核型不能只局限于去分析某条染色体，应把全部染色体进行分析，查看其它染色体上有没有意义不明的重复片段，以核实分子遗传学检测和核型检测结果是否一致。由于核型检测是培养后的细胞，嵌合比例结果有一定的偏倚，应采用多种检测方法进行验证，更加准确的判断嵌合的真实性。当染色体高通量测序发现异常时，可用染色体微阵列分析进行验证，同时当染色体微阵列分析发现某些异常时，也可用深度更深的高通量测序进行验证。临床发现胎儿检测结果为嵌合体时，应根据嵌合的类型、比例及影像学检测同时进行判断。

本次会议圆满成功，不仅加深了专业人员之间的交流，也为常见疑难病症患者的遗传咨询提供了更好的服务，取得了积极成效。四川省产前诊断中心（尊龙凯时华西第二尊龙凯时）也将持续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，加强协作，提高区域内产前诊断与产前筛查技术服务水平和能力。